Skip to main content

De la recerca al pacient:
nous camins en malalties minoritàries

8 d'octubre de 2026 · 9.30 - 16.00 h
ICMAB-CSIC · Sala d'actes MATGAS (9:30h - 13:00h)
ICMAB-CSIC · Sala d'actes Carles Miravitlles (13:00h - 16:00)

Les malalties minoritàries afecten milions de persones a Europa i plantegen importants reptes en àmbits com el diagnòstic, el tractament i l'accés a noves teràpies. Per avançar en aquest camp, és necessari connectar la recerca amb les necessitats reals de les persones afectades i les seves famílies.

En aquest context, l'ICMAB-CSIC i DELBIOS SL organitzen la jornada De la recerca al pacient: nous camins en malalties minoritàries, que reunirà pacients i famílies, representants d'associacions de pacients, professionals sanitaris i investigadors per compartir experiències, coneixement i perspectives.

Al llarg del programa es parlarà de diferents aspectes relacionats amb les malalties minoritàries, amb especial atenció a la perspectiva dels pacients i les seves famílies, així com al paper de la recerca i de la col·laboració entre els diferents actors implicats.

La jornada s'organitza en el marc de Nano4Rare, un projecte europeu EIC Transition en què l'ICMAB treballa en el desenvolupament d'una nova aproximació terapèutica per a la malaltia de Fabry, una malaltia minoritària d'origen genètic.

Programa

Part 1 · Recerca preclínica

  • 09.30 - 09.45

    Benvinguda

    Dr. David Amabilino, director de l'ICMAB
    Dr. Nora Ventosa i Dra. Elisabet González, coordinadores del projecte Nano4Rare

  • 09.45 - 10.10

    Nanomedicina en enfermedades raras: una nueva terapia liposomal para Fabry

    Dra. Elisabet González, Senior Researcher, Nanomol-Bio Group, ICMAB-CSIC & CIBER-BBN

  • 10.10 - 10.35

    NanoERT: Construyendo el Futuro de las Terapias para Enfermedades Minoritarias

    Dr. Eddi Prades, Grupo de Ingeniería de Proteínas y Nanomedicina, UAB, IBB & CIBER-BBN

  • 10.35 - 11.00

    Biomarkers in Fabry disease: Challenges in clinical diagnosis and follow-up

    Dr. Marc Moltó, Clinical Biochemistry, Drug Delivery & Therapy Group, VHIR

  • 11.00 - 11.30

    Pausa

Part 2 · Arribant als pacients

  • 11.30 - 12.00

    Metabolómica dirigida para el estudio de enfermedades metabólicas hereditarias

    Dr. Rafael Artuch, Grup de Metabolòmica i Genètica Bioquímica, Hospital Sant Joan de Déu i CIBERER

  • 12.00 - 12.30

    Regulación, ciencia y pacientes: nuevas vías para acelerar el acceso a terapias innovadoras en enfermedades raras

    Laura López, Director Biotech Client Partner, IQVIA

  • 12.30 - 13.15

    Quin paper juguen les associacions de pacients?

    Francesc Cayuela, representant de FECAMM
    Jordi Cruz, representant de MPS Lisosomales
    Anna Ripoll, representant de FEDER

  • 13.15 - 14.00

    Taula rodona: La veu dels pacients

    Participants: pacients i familiars de pacients:
    Thaís Molina
    Alfredo Romero
    Laura Rico, secretària JD Associació CTNNB1
    Beatriz García, representant de pacients, secretaria y delegada a Catalunya de l'Associació nacional de la Síndrome de Ehlers-Danlos (ANSEDH) i co-fundadora de Malalties Minoritàries Terrassa
    Moderador: Guillem Vargas, Nano4Rare, CIBER i ICMAB-CSIC

  • 14.00 - 15.00

    Dinar networking

  • 15.00 - 15.50

    Taula rodona: Què hem de fer per avançar?

    Nora Ventosa, CEO i cofundadora de Delbios Pharmaceuticals S.L.
    Laura López, Director Biotech Client Partner, IQVIA
    Marc Martinell, CEO Minoryx Therapeutics S.L.
    Mariano Vazquez, CTO / CSO ELEM Biotech S.L.
    Alfonso del Rey, cap de la unitat de Transferència de Tecnologia del ICMAB-CSIC
    Moderador: Enrique Vilalta, Nano4Rare i Delbios Pharmaceuticals S.L.

  • 15.50 - 16.00

    Cloenda de l'acte

Inscripcions

Inscripció — De la recerca al pacient

8 d'octubre de 2026 · 9.30–16.00 h
ICMAB-CSIC · Sala d'actes Carles Miravitlles

Inscripció a la jornada «De la recerca al pacient: nous camins en malalties minoritàries».

Els camps marcats amb (*) són obligatoris.

Indica el teu nom i cognoms.

Indica una adreça de correu electrònic vàlida.

Utilitzarem aquesta adreça per confirmar la inscripció i enviar informació relacionada amb la jornada.

Selecciona el teu perfil.

Especifica el teu perfil.

Aquest camp només és necessari si has seleccionat «Altres».

Tens alguna restricció o intolerància alimentària?
Tens alguna restricció o intolerància alimentària?
Indica si tens alguna restricció o intolerància alimentària.

Descriu la restricció o intolerància alimentària.

Detalla les al·lèrgies, intoleràncies o necessitats alimentàries que hàgim de tenir en compte.

Consentiment de privacitat
Consentiment de privacitat
Has d'acceptar la política de privacitat per completar la inscripció.

Organització

Judit Morlà-Folch

Elisabet González

Guillem Vargas-Nadal